Главная
Пожертвовать
Партнёры
Вопросы
вход
Адренолейкодистрофия
Всё об адренолейкодистрофии: причины, симптомы, диагностика и доступные методы лечения.
Адренолейкодистрофия (АЛД) — редкое генетическое заболевание, поражающее нервную систему и надпочечники. Вызвана мутациями в гене ABCD1, расположенном на X-хромосоме.
При нарушении функции гена ОДЦЖК накапливаются в тканях, прогрессивно разрушая миелиновую оболочку.
АЛД может проявляться по-разному у разных людей. Основные клинические варианты:
Дебют в возрасте 3–10 лет с быстрой прогрессирующей неврологической регрессией. Наиболее тяжёлая форма.
Появляется во взрослом возрасте, с нарушениями походки и слабостью нижних конечностей.
Может протекать без неврологических симптомов, проявляясь хронической усталостью и гормональными нарушениями.
Диагностика основана на:
Раннее выявление, в том числе через неонатальный скрининг, имеет решающее значение для своевременного вмешательства.
Окончательного лечения АЛД пока не существует, но достигнуты важные научные успехи:
Международные исследования продолжают разрабатывать новые терапевтические стратегии.
Реестр вариантов гена ABCD1 доступен по следующей ссылке.
Manus Alba продвигает исследования, просвещение и поддержку людей с АЛД и их семей.
Хотите узнать больше?
IT 
EN 
FR 
DE 
ES 
RU