Inicio
Donar
Socios
FAQ
acceder
Adrenoleucodistrofia
Todo sobre la adrenoleucodistrofia: causas, síntomas, diagnóstico y tratamientos disponibles.
La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad genética rara que afecta al sistema nervioso y las glándulas suprarrenales. Está causada por mutaciones en el gen ABCD1, situado en el cromosoma X.
Cuando el gen no funciona correctamente, los AGCML se acumulan en los tejidos, dañando progresivamente la mielina.
La ALD puede manifestarse de manera diferente de una persona a otra. Las principales variantes clínicas son:
Aparece entre los 3 y los 10 años, con regresión neurológica rápida y progresiva. Es la forma más grave.
Aparece en la edad adulta, con trastornos de la marcha y debilidad en las extremidades inferiores.
Puede aparecer sin síntomas neurológicos, manifestándose como fatiga crónica y alteraciones hormonales.
El diagnóstico se basa en:
La identificación temprana, también mediante el cribado neonatal, es esencial para intervenir oportunamente.
Aún no existe una cura definitiva para la ALD, pero se están realizando importantes avances científicos:
La investigación internacional continúa explorando nuevas estrategias terapéuticas.
El registro de variantes del gen ABCD1 es consultable en el siguiente enlace.
Manus Alba promueve la investigación, la divulgación y el apoyo a las personas con ALD y sus familias.
¿Quieres saber más?
IT 
EN 
FR 
DE 
ES 
RU